金标 历年 遗传名解
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2025-01-11
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历年考题
1. Pericentric Inversion 臂间倒位（10 预防名解）；inversion
péricentrique（10 法八名解）（11 临八名解）
染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转 180°后重接，造成染色体
基因序列的重排，臂间倒位发生在长臂短臂之间，倒位部分包括着丝粒。
这时染色体形态可能发生改变。
2. Inherited Disease, Genetic Disorder 遗传性疾病（11 法八名解）
因遗传因素而引起的疾病。遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质
的结构或功能的改变，也可以使体细胞内遗传物质的结构和功能的改变。
分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体基因病、体细胞遗传疾病。
3. Inversion 倒位（11 临八名解）
染色体发生两次断裂后，两端点之间的片段旋转 180°后重接，造成染色体
基因序列的重排。染色体到位可以发生在同一长臂或短臂，也可以发生在
两臂之间，分别为臂间倒位和臂内倒位。
4. Mosaic 嵌合体（12 临八名解）
同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体称为嵌合体。嵌合体可以是
数目异常之间、结构异常之间以及数目和结构异常之间的嵌合。嵌合体临
床症状多为非典型或轻微。
5. Genetic Heterogeneity 遗传异质性（10 预防名解）；hétérogénétié
génétique （10 法八名解）（11 临八名解）；genetic
heterogeneity（11 临八名解）
有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础，称之为遗传异质性。可
分为基因位点异质性和等位基因异质性，分别是不同基因位点上的突变和
同一位点上的不同突变。如先天性聋哑。
6. Pleiotropy 基因多效性（11 临五名解）（12 临八名解）
一个或一对基因突变产生的多种继发效应，称为基因多效性。如苯丙酮尿
症继发症状：智力发育障碍、黑色素相应减少、激动行为、多动、反射功
能亢进、肌肉紧张过度、患者有霉臭或鼠臭味。
7. Genomic Imprinting 遗传印迹、亲代印记（11 临八名解）（12 临八名
解）
哺乳动物中普遍存在的现象。同一基因会随着它来自父源或母源而有不同
的表现。这与基因在男女生殖细胞形成过程中受到的修饰有关，由于这些
修饰使得染色体或基因带有了亲代的印记。
8. Hereditability 可遗传性（12 临八名解）
9. Liability 易患性（11 临八名解）
由遗传因素和环境因素共同决定一个个体得多基因遗传病的风险，称为易
患性。
10. Quantitative Threshold 阈值（12 临八名解）
当一个个体的易患性超过多基因遗传病的最低限度时就会患病，这一易患
性的最低限度称为患病阈值。
11. Hardy-Weinberg Equilibrium HW 平衡定律（12 临八单选）
在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移、自然选择等影响，一
个位点上各种基因型的相对比例即其频率将代代保持不变，处于遗传平衡
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历年考题1.PericentricInversion臂间倒位（10预防名解）；inversionpéricentrique（10法八名解）（11临八名解）染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体基因序列的重排，臂间倒位发生在长臂短臂之间，倒位部分包括着丝粒。这时染色体形态可能发生改变。2.InheritedDisease,GeneticDisorder遗传性疾病（11法八名解）因遗传因素而引起的疾病。遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质的结构或功能的改变，也可以使体细胞内遗传物质的结构和功能的改变。分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体基因病、体细胞遗传疾病。...
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