遗传学考题回顾
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2025-01-11
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医学遗传与胚胎发育考题回顾
一、 单选题：
1. 【10 级】自残综合症症状
2. 【10 级】睾丸女性化综合症症状
3. 【12 级临五】关于再显风险估计说法错误的是
A.发病率和亲缘级数成反比
B.一级亲属发病率一定等于群体发病率开平方
C.患者越多再显风险越高
D.患者症状越严重再显风险越高
E.发病阈值高的性别一旦发病再显风险增高
4. 【12 级临五】关于肾移植配型说法错误的是
A.供者与受者血型抗原相容OOB.供者与受者 HLA-1 抗原相容
C.供者与受者 HLA-2 抗原相容OOD.供者与受者预存抗原相容
E.供者与受者预存抗体相容
5. 【12 级临五】绒毛取样术和羊水穿刺术相比不具备的特点是
A.简单，不需培训OO
B.7-9 周取样OO
C.胚胎早期诊断OO
D.有利于检测生化特征OO
E.作染色体检查不用 PHA
6. 【12 级临五】基因治疗的步骤不包括
A.靶细胞选择OO
B.靶细胞培养OO
C.目的基因选择O
D.目的基因表达OO
E.安全措施
7. 【12 级临五】一对夫妻核型分别为 45,XY,-21,-21,+（21q21q），46,XX，
建议是
A.再怀孕做羊水造影OO
B.再怀孕做超声扫描OO
C.再怀孕做羊膜穿刺OO
D.由供精者人工受精OO
E.由供卵者胚胎移植
8. 【12 级临五】大耳郭、大头围、巨睾症语言行为障碍、智商 35 可能为什么疾病
（Martin-Bell）
9. 【12 级临五】下列哪种病属于遗传病
A. 夜盲症OO
B. 乙型肝炎OO
C. 因服用反应停引起的短指畸形OO
D. 蚕豆病OO
E. 中暑
10. 【12 级临五】关于孟买型说法正确的是
A.H 抗原阳性，A抗原阴性OO
B.H 抗原阳性，B抗原阴性OO
C.H 抗原阳性，A和B抗原阳性
D.H 抗原阴性，A和B抗原阳性OO
E.H 抗原阴性，A和B抗原阴性
11. 【12 级临五】姨表兄妹近亲结婚来遗传咨询，半乳糖血症杂合子概率为
1/100，后代再现风险为
12. 【12 级临五】关于 G6PD 缺乏症说法不正确的是
A.AR 遗传OOB.服用抗疟药物诱发溶血OO
C.服用磺胺类药物诱发溶血OOD.红细胞内可见海因茨体
13. 【12 级临五】不能用开平方根法计算基因频率的是
A.尿黑酸尿症OOB.Wilson Disease) C.MN 血型OOD.ABO 血型OOE.女性 Xg 血型
14. 【12 级临五】关于遗传度说法错误的是
A.是群体值，对个体无意义OO
B.其他地区的遗传度可以适用于上海OO
C.用Falconer 公式估计一级亲发病率
D.用Holzinger 公式估计同卵双生患病一致率OO
E.表示遗传因素在多基因病中的作用大小
15. 【12 级临五】一个 Tuner 患者 45,X，同时患有 Hunter 综合征，其父母的表现
型正常，外祖父患有 Hunter 综合征。该患者的异常核型与 Hunter 致病基因最
可能的来源是
A.异常核型与基因缺陷均为父源OOB.异常核型与基因缺陷均为母源
C.异常核型为母源，基因缺陷为父源OOD.异常核型为父源，基因缺陷为母源
E.异常核型为父源，基因缺陷由父母共同遗传
16. 【12 级临五】有关原癌基因的激活机制，下列说法不正确的是
A.点突变是细胞癌变的始动作用OOB. 染色体的双微点与基因扩增有关
C. 原癌基因杂合性丢失可致癌OOD. 染色体重排可激活原癌基因OO
E.需多个基因协同作用
17. 【12 级临五】不影响Hardy-Weinberg 平衡率的是
A.智商超高的男女婚配OOB.黄种人和白种人婚配OO
C.无血缘关系的汉族男女婚配OOD.孤岛上的人婚配OOE.姨表兄妹婚配
18. 【12 级临五】关于线粒体基因病的特点不正确的是
A.母系遗传OOB.核基因遗传OOC.阈值效应OOD.多系统受累OOE.遗传瓶颈
19. 【12 级临五】关于癌家族的说法错误的是
A. 发病较早OOB.原发性恶性肿瘤发病增加OOC.腺癌增加OD.与性别有关，女性患者多O
)E.肿瘤呈常染色体显性遗传
20. 【12 级临五】甲基化最可能导致基因的（沉默）
21. 【12 级临五】关于基因表达的重新编程，表观遗传标记删除的时期是
A.配子成熟的过程中OOB.胚胎发育早期OOC.胚胎器官分化OOD.胎儿出生前
22. 【12 级临五】张先生今年 32 岁，婚后不育，身高186cm，胡须稀疏，喉结不
明显；体态女性，乳腺发育；阴茎短小，睾丸小且软。性染色质检测见 X小体，
睾丸活检在精细管中未见精子。张先生最可能患有何病
A.Marfan 综合征OOB.Turner 综合征OOC.Klingfelter 综合征OO
D.女性假两性畸形OOE.男性假两性畸形
摘要：
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医学遗传与胚胎发育考题回顾一、单选题：1.【10级】自残综合症症状2.【10级】睾丸女性化综合症症状3.【12级临五】关于再显风险估计说法错误的是A.发病率和亲缘级数成反比B.一级亲属发病率一定等于群体发病率开平方C.患者越多再显风险越高D.患者症状越严重再显风险越高E.发病阈值高的性别一旦发病再显风险增高4.【12级临五】关于肾移植配型说法错误的是A.供者与受者血型抗原相容 B.供者与受者HLA-1抗原相容C.供者与受者HLA-2抗原相容 D.供者与受者预存抗原相容E.供者与受者预存抗体相容5.【12级临五】绒毛取样术和羊水穿刺术相比不具备的特点是A.简单，不需培训 B.7-9周取样 ...
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