遗传学考题回顾

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医学遗传与胚胎发育考题回顾
一、 单选题:
1. 10 级】自残综合症症状
2. 10 级】睾丸女性化综合症症状
3. 12 级临五】关于再显风险估计说法错误的是
A.发病率和亲缘级数成反比
B.一级亲属发病率一定等于群体发病率开平方
C.患者越多再显风险越高
D.患者症状越严重再显风险越高
E.发病阈值高的性别一旦发病再显风险增高
4. 12 级临五】关于肾移植配型说法错误的是
A.供者与受者血型抗原相容OOB.供者与受者 HLA-1 抗原相容
C.供者与受者 HLA-2 抗原相容OOD.供者与受者预存抗原相容
E.供者与受者预存抗体相容
5. 12 级临五】绒毛取样术和羊水穿刺术相比不具备的特点是
A.简单,不需培训OO
B.7-9 周取样OO
C.胚胎早期诊断OO
D.有利于检测生化特征OO
E.作染色体检查不用 PHA
6. 12 级临五】基因治疗的步骤不包括
A.靶细胞选择OO
B.靶细胞培养OO
C.目的基因选择O
D.目的基因表达OO
E.安全措施
7. 12 级临五】一对夫妻核型分别为 45,XY,-21,-21,+21q21q46,XX
建议是
A.再怀孕做羊水造影OO
B.再怀孕做超声扫描OO
C.再怀孕做羊膜穿刺OO
D.由供精者人工受精OO
E.由供卵者胚胎移植
8. 12 级临五】大耳郭、大头围、巨睾症语言行为障碍、智商 35 可能为什么疾病
Martin-Bell
9. 12 级临五】下列哪种病属于遗传病
A. 夜盲症OO
B. 乙型肝炎OO
C. 因服用反应停引起的短指畸形OO
D. 蚕豆病OO
E. 中暑
10. 12 级临五】关于孟买型说法正确的是
A.H 抗原阳性,A抗原阴性OO
B.H 抗原阳性,B抗原阴性OO
C.H 抗原阳性,AB抗原阳性
D.H 抗原阴性,AB抗原阳性OO
E.H 抗原阴性,AB抗原阴性
11. 12 级临五】姨表兄妹近亲结婚来遗传咨询,半乳糖血症杂合子概率为
1/100,后代再现风险为
12. 12 级临五】关于 G6PD 缺乏症说法不正确的是
A.AR 遗传OOB.服用抗疟药物诱发溶血OO
C.服用磺胺类药物诱发溶血OOD.红细胞内可见海因茨体
13. 12 级临五】不能用开平方根法计算基因频率的是
A.尿黑酸尿症OOB.Wilson Disease) C.MN 血型OOD.ABO 血型OOE.女性 Xg 血型
14. 12 级临五】关于遗传度说法错误的是
A.是群体值,对个体无意OO
B.其他地区的遗传度可以适用于海OO
C.Falconer 公式估计一级亲发病率
D.Holzinger 公式估计生患病一率OO
E.遗传因素在多基因病中的作用大
15. 12 级临五】一个 Tuner 患者 45,XHunter 综合征,其父母的表现
型正外祖父Hunter 综合征患者的核型与 Hunter 病基因
可能的来
A.异常核型与基因缺陷均父源OOB.异常核型与基因缺陷均母源
C.异常核型为母源,基因缺父源OOD.异常核型为父源,基因缺母源
E.异常核型为父源,基因缺父母共同遗传
16. 12 级临五】有关原基因的激活机制,下列说法不正确的是
A.突变是细胞癌变始动作用OOB. 染色体的双微点与基因增有关
C. 基因杂合性丢失致癌OOD. 染色体重激活基因OO
E.需多个基因协同作用
17. 12 级临五】不影Hardy-Weinberg 率的是
A.智商超高的女婚配OOB.种人和种人婚配OO
C.无血缘关汉族男女婚配OOD.孤岛上的人婚配OOE.姨表兄妹婚配
18. 12 级临五】关于线粒体基因病的特点不正确的是
A.母系遗传OOB.核基因遗传OOC.阈值应OOD.系统OOE.遗传瓶颈
19. 12 级临五】关于癌家族的说法错误的是
A. 发病早OOB.原发性肿瘤发病增OOC.腺癌OD.与性别有关,女性患者多O
)E.肿瘤呈常染色体显性遗传
20. 12 级临五】基化可能导致基因的(沉默
21. 12 级临五】关于基因表达的重新编程,表遗传标记删除期是
A.配子成过程中OOB.胚胎发早期OOC.胚胎器官分化OOD.儿出
22. 12 级临五张先今年 32 婚后186cm胡须稀疏
女性,乳育;,睾丸小且软。性染色检测见 X体,
睾丸精细见精子。张先可能患有
A.Marfan 综合征OOB.Turner 综合征OOC.Klingfelter 综合征OO
D.女性假两性畸形OOE.假两性畸形
摘要:

医学遗传与胚胎发育考题回顾一、单选题:1.【10级】自残综合症症状2.【10级】睾丸女性化综合症症状3.【12级临五】关于再显风险估计说法错误的是A.发病率和亲缘级数成反比B.一级亲属发病率一定等于群体发病率开平方C.患者越多再显风险越高D.患者症状越严重再显风险越高E.发病阈值高的性别一旦发病再显风险增高4.【12级临五】关于肾移植配型说法错误的是A.供者与受者血型抗原相容  B.供者与受者HLA-1抗原相容C.供者与受者HLA-2抗原相容  D.供者与受者预存抗原相容E.供者与受者预存抗体相容5.【12级临五】绒毛取样术和羊水穿刺术相比不具备的特点是A.简单,不需培训  B.7-9周取样 ...

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